Prenataal onderzoek
Je kunt je ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal afwijkingen. Dit onderzoek heet prenatale screening of prenataal onderzoek. Er zijn twee onderzoeken: screening op down-, edwards- en patausyndroom en de 20 wekenecho. Deze onderzoeken zijn niet verplicht. Je beslist zelf of je ze wilt.
Wat wil je?
NIPT
NIPT betekent: niet-invasieve prenatale test. Dit is een bloedonderzoek. Voor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen uit je arm. Je loopt geen risico op een miskraam. De NIPT kan vanaf 11 weken gedaan worden. De NIPT (niet-invasieve prenatale test ) is bedoeld om het down-, edwards- en patausyndroom op te sporen.
De NIPT onderzoekt DNA. In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van de baby. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat de baby down-, edwards- of patausyndroom heeft. Deze aanwijzing moet verder onderzocht worden om een definitieve uitslag te geven.
Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij de baby, in de placenta (moederkoek) en in zeer zeldzame gevallen ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT niet-invasieve prenatale test, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig. Dit is meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
Als je voor de NIPT kiest, moet je zelf beslissen of je eventuele nevenbevindingen wilt weten. Je kunt kiezen uit twee mogelijkheden:
• Je wil de baby alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
Of:
• Je wil je baby laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én je wil ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.
• Is de uitslag van de NIPT afwijkend? Er is dan vervolgonderzoek nodig als je zekerheid wil krijgen.
• Is de uitslag ‘niet-afwijkend’? Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat je zwanger bent van een baby met down-, edwards- of patausyndroom. Je hoeft dus geen vervolgonderzoek te doen.
• Bij ongeveer 2 op de 100 vrouwen lukt de NIPT niet. Dit kan verschillende redenen hebben. Als de NIPT mislukt is, kunt je de test nog een keer laten doen. Je hoeft hier dan niet voor te betalen. Bij ongeveer tweederde van de zwangeren lukt de NIPT dan alsnog.
• Soms mislukt de NIPT ook de tweede keer. De reden staat dan in de uitslagbrief. Het kan bijvoorbeeld zijn dat er te weinig DNA deoxyribonucleic acid van de baby in je bloed zit. Er is dan een verhoogde kans op een chromosoomafwijking bij de baby. In dat geval kan je een vruchtwaterpunctie laten doen. Hier zijn mogelijk wel kosten aan verbonden.
• Als de NIPT voor de tweede keer is mislukt omdat er in het laboratorium iets is misgegaan, kan je de NIPT nog een keer laten doen.
De 13 weken echo
De 13 wekenecho is een medisch onderzoek. De persoon die het onderzoek uitvoert, heet een echoscopist. Bij beide zowel de 13 weken echo als de 20 weken echo bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of de baby lichamelijke afwijkingen heeft.
•Hoe gaat de 13 wekenecho?
Een echoscopist maakt een echo van je baby door een echokop te bewegen over je buik. Het maken van een echo doet geen pijn en is niet gevaarlijk, de baby voelt er niets van. De echo duurt ongeveer 30 minuten.
•Wanneer kan je de 13 wekenecho krijgen?
Je kunt de 13 wekenecho laten doen van 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap. Dus vanaf twaalf weken en drie dagen tot en met veertien weken en drie dagen zwangerschap.
•Hoe en wanneer krijg je de uitslag?
De echoscopist vertelt je meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist geen aanwijzing voor een afwijking. Vervolgonderzoek is dan niet nodig.
•Vervolgonderzoek
Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor je kindje betekent. Heeft de echoscopist iets afwijkends gezien? Je kan dan kiezen voor vervolgonderzoek.
•Wat kost de 13 wekenecho?
Je betaalt niets voor het uitgebreide gesprek met je verloskundige en gynaecoloog en de 13 wekenecho. De kosten van vervolgonderzoek gaan soms af van uw eigen risico.
Wat je verder nog moet weten
In Nederland kan je alleen kiezen voor de 13 wekenecho als je meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Deze studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho. Deelnemen aan de wetenschappelijke studie en de 13 wekenecho kan vanaf 16 jaar.
Kies je voor een uitgebreid gesprek (counseling) over de 13 wekenecho? Dan geef je toestemming om een aantal persoonsgegevens vast te leggen in je zorgdossier en in een landelijk systeem (Peridos). Kies je ook voor de 13 wekenecho? Dan worden ook daarover gegevens vastgelegd.
De 20 weken echo
De 20-weken echo is geen garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen worden gezien op de echo. De echo brengt geen risico's met zich mee voor moeder en kind. Als je in verwachting bent van een meerling, dan wordt elk kind afzonderlijk onderzocht.
Met de 20 wekenecho kan je laten onderzoeken of je kind lichamelijke afwijkingen heeft. De 20 wekenecho is geen pretecho, maar een medisch onderzoek.
Het belangrijkste doel van de 20 wekenecho is te onderzoeken of je baby een open rug of open schedel heeft. Ook wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van de baby. Daarbij kunnen andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of de baby groeit en of er voldoende vruchtwater is. Je kiest zelf of je dit onderzoek wil.
Wanneer is de 20 wekenecho?
Je kan de 20 wekenecho krijgen vanaf week 18 tot aan week 21 van je zwangerschap (dat betekent tot 21 weken en 0 dagen.) Je kunt de echo het beste in week 19 van je zwangerschap laten maken (dat is 19 weken en 0 dagen tot en met 19 weken en 6 dagen zwangerschap). Overleg met de echoscopist wat het beste moment is.
Hoe wordt de 20 wekenecho gemaakt?
Bij het maken van de echo ligt je op je rug. Je moet je buik bloot maken. Je krijgt wat gel op je buik. Met een echokop beweegt de echoscopist over je buik. Het maken van een echo doet geen pijn, je kind voelt er niets van en het is niet gevaarlijk voor jou of je kindje. Het staafje zendt de echobeelden naar een scherm. De echoscopist kan nu je kindje bekijken. Meestal kan je zelf meekijken. Het hele onderzoek duurt ongeveer 30 minuten.
Tips:
• Trek kleding aan waarbij je makkelijk je buik bloot kunt maken. Bijvoorbeeld een shirt met daaronder een broek of een rok.
• Als de uitslag niet goed is, is het prettig om iemand bij je te hebben. Neem daarom je partner of iemand anders mee. Je mag geen kinderen meenemen.
Waar kan ik terecht voor een 20 wekenecho?
Meestal ga je naar een gespecialiseerd echocentrum voor het onderzoek. Je hebt altijd eerst een gesprek met je verloskundige. Heb je daarna besloten dat je een echo wilt? Dan maak je zelf een afspraak.
prenatale diagnostiek
Wanneer er in jouw familie of die van je partner een aangeboren of erfelijke aandoening voorkomt of als je zelf een bepaalde ziekte hebt of bepaalde medicijnen gebruikt die mogelijk schadelijk kunnen zijn in de zwangerschap kun je in aanmerking komen voor prenatale diagnostiek.
Wij verwijzen je dan naar het Erasmus Medisch Centrum, alwaar een intake plaatsvindt en de verschillende mogelijkheden van onderzoek, zoals de combinatietest (die overigens wel vergoed wordt indien je, zoals hierboven genoemd, in aanmerking komt voor prenatale diagnostiek) een vlokkentest en vruchtwaterpunctie of een gespecialiseerde 20 weken echo (een GUO) met je worden besproken.
Wij kunnen je hier meer informatie over geven, maar je kunt ook op de onderstaande website kijken voor meer informatie.(button)