a
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor.
Image Alt

Prenataal onderzoek

Prenataal onderzoek

Je kunt je ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal afwijkingen. Dit onderzoek heet prenatale screening of prenataal onderzoek. Er zijn twee onderzoeken: screening op down-, edwards- en patausyndroom en de 20 wekenecho. Deze onderzoeken zijn niet verplicht. Je beslist zelf of je ze wilt.

Wat kan er?

Wat wil je?

NIPT

NIPT betekent: niet-invasieve prenatale test. Dit is een bloedonderzoek. Voor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen uit uw arm. U loopt geen risico op een miskraam. De NIPT kan vanaf 11 weken gedaan worden. De NIPT niet-invasieve prenatale test ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom. Ook klopt de uitslag van de NIPT vaker dan de uitslag van de combinatietest. De NIPT onderzoekt DNA. In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Deze aanwijzing moet verder onderzocht worden om een definitieve uitslag te geven.
Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en in zeer zeldzame gevallen ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT niet-invasieve prenatale test, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig. Dit is meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
Als u voor de NIPT kiest, moet u zelf beslissen of u eventuele nevenbevindingen wilt weten. U kunt kiezen uit twee mogelijkheden:
• U wilt uw kind alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
Of:
• U wilt uw kind laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én u wilt ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.
• Is de uitslag van de NIPT afwijkend? Er is dan vervolgonderzoek nodig als u zekerheid wilt krijgen.
• Is de uitslag ‘niet-afwijkend’? Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat u zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. U hoeft dus geen vervolgonderzoek te doen.
• De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom dan de combinatietest. De uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest.
• Bij ongeveer 2 op de 100 vrouwen lukt de NIPT niet. Dit kan verschillende redenen hebben. Als de NIPT bij u mislukt is, kunt u de test nog een keer laten doen. U hoeft hier dan niet voor te betalen. Bij ongeveer tweederde van de zwangeren lukt de NIPT dan alsnog. U kunt soms ook kiezen voor de combinatietest. Dat hangt ervan af hoe lang u zwanger bent. U moet de combinatietest wel zelf betalen.
• Soms mislukt de NIPT ook de tweede keer. De reden staat dan in de uitslagbrief. Het kan bijvoorbeeld zijn dat er te weinig DNA deoxyribonucleic acid van het kind in uw bloed zit. Er is dan een verhoogde kans op een chromosoomafwijking bij het kind. In dat geval kunt u een vruchtwaterpunctie laten doen. Hier zijn mogelijk wel kosten aan verbonden. Uw verloskundige of gynaecoloog zal u verder adviseren wat u nu kunt doen.
• Als de NIPT voor de tweede keer is mislukt omdat er in het laboratorium iets is misgegaan, kunt u de NIPT nog een keer laten doen.

De combinatietest

1. Het bloedonderzoek
• Er wordt bloed afgenomen uit uw arm. Het laboratorium onderzoekt uw bloed op 2 stofjes (PAPP-A en beta-HCG).
2. De nekplooimeting
• Een echoscopist meet de nekplooi van uw kind. De nekplooi is een dun laagje gevuld met vocht onder de huid. Bij kinderen met down-, edwards- en patausyndroom kan dit laagje dikker zijn dan bij kinderen zonder deze syndromen.
Wanneer kan ik de combinatietest laten doen?
U kunt het bloedonderzoek krijgen als u tussen 9 en 14 weken zwanger bent.
De nekplooimeting gebeurt tussen 11 en 14 weken zwangerschap.
De uitslag is een kans
De combinatietest berekent de kans dat uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Voor de berekening wordt de uitslag van het bloedonderzoek, de dikte van de nekplooi, uw leeftijd en de zwangerschapsduur gebruikt. De uitslag van de combinatietest geeft aan hoe groot de kans is dat uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. U weet het dus niet zeker.
Welke uitslagen kunt u krijgen?
• “U heeft een verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom”. Voorbeelden van verhoogde kansen zijn 1 op 100, 1 op 50 en 1 op 20.
• “U heeft geen verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom”. Voorbeelden van kleine kansen zijn 1 op 500, 1 op 1000 en 1 op 2000.

De 20 weken echo

De 20-weken echo is geen garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen worden gezien op de echo. De echo brengt geen risico's met zich mee voor moeder en kind. Als je in verwachting bent van een meerling, dan wordt elk kind afzonderlijk onderzocht.
Met de 20 wekenecho kunt u laten onderzoeken of uw kind lichamelijke afwijkingen heeft. De 20 wekenecho is geen pretecho, maar een medisch onderzoek.
Het belangrijkste doel van de 20 wekenecho is te onderzoeken of uw kind een open rug of open schedel heeft. Ook wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van uw kind. Daarbij kunnen andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of het kind groeit en of er voldoende vruchtwater is. U kiest zelf of u dit onderzoek wilt.
Wanneer is de 20 wekenecho?
U kunt de 20 wekenecho krijgen vanaf week 18 tot aan week 21 van uw zwangerschap (dat betekent tot 21 weken en 0 dagen.) U kunt de echo het beste in week 19 van uw zwangerschap laten maken (dat is 19 weken en 0 dagen tot en met 19 weken en 6 dagen zwangerschap). Overleg met de echoscopist wat het beste moment is.
Hoe wordt de 20 wekenecho gemaakt?
Bij het maken van de echo ligt u op uw rug. U moet uw buik bloot maken. U krijgt wat gel op uw buik. Met een soort staafje beweegt de echoscopist over uw buik. Het maken van een echo doet geen pijn, uw kind voelt er niets van en het is niet gevaarlijk voor u of uw kind. Het staafje zendt de echobeelden naar een scherm. De echoscopist kan nu uw kind bekijken. Meestal kunt u zelf meekijken. Het hele onderzoek duurt ongeveer 30 minuten.
Tips:
• Trek kleding aan waarbij u makkelijk uw buik bloot kunt maken. Bijvoorbeeld een shirt met daaronder een broek of een rok.
• Als de uitslag niet goed is, is het prettig om iemand bij u te hebben. Neem daarom uw partner mee of iemand anders. U mag geen kinderen meenemen.
Waar kan ik terecht voor een 20 wekenecho?
Meestal gaat u naar een gespecialiseerd echocentrum voor het onderzoek. U heeft altijd eerst een gesprek met uw verloskundige. Heeft u daarna besloten dat u een echo wilt? Dan maakt u zelf een afspraak.

prenatale diagnostiek

Wanneer er in jouw familie of die van je partner een aangeboren of erfelijke aandoening voorkomt of als je zelf een bepaalde ziekte hebt of bepaalde medicijnen gebruikt die mogelijk schadelijk kunnen zijn in de zwangerschap kun je in aanmerking komen voor prenatale diagnostiek.
Wij verwijzen je dan naar het Erasmus Medisch Centrum, alwaar een intake plaatsvindt en de verschillende mogelijkheden van onderzoek, zoals de combinatietest (die overigens wel vergoed wordt indien je, zoals hierboven genoemd, in aanmerking komt voor prenatale diagnostiek) een vlokkentest en vruchtwaterpunctie of een gespecialiseerde 20 weken echo (een GUO) met je worden besproken.
Wij kunnen je hier meer informatie over geven, maar je kunt ook op de onderstaande website kijken voor meer informatie.(button)